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李丽娟 日照市中医医院 主治医师
擅长: 胎儿异常、异常妊娠、胎盘和胎膜异常、产褥疾病、分娩
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2021-06-12 12:18:58
你好，遗传代谢病可做以下检查：
1.尿液检查，如尿液还原物试验、尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验；
2.血液生化，如血气分析、生化全套等，主要观察有无酸中毒、高血糖或低血糖、高乳酸血症、高氨血症、肝肾功能有无异常、血电解质有无紊乱，
3.血尿串联质谱筛查，主要观察有无有机酸、氨基酸、脂肪代谢有无障碍；
4.基因检测，明确有无基因突变。及其遗传方式。
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