瓜氨酸血症怎么引起的

保密 | 0个月 2021-07-03 07:52:20 1人回复来自

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周凯 景德镇市第二人民医院主治医师擅长: 擅长常见内科疾病的诊断及中西医结合治疗，擅长运用推帮助网友：11358

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2021-07-03 12:15:20

病情分析：瓜氨酸血症通常在出生后几天发现。引起这种疾病的原因是精子琥珀酸合成基因突变。精琥珀酸合成酶是尿素循环的一个步骤。这种基因的突变会削弱酶的活性，破坏尿素循环，阻止身体有效地处理多余的氮。尿素循环中过量的氮和其他副产品积聚在血液中，导致瓜氨酸血症的症状。

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