肝豆状核变性是先天的铜蓝蛋白缺乏,导致铜代谢受阻,体内铜蓄积导致的损害。临床症状以两大症状为主,一是中枢神经系统,为精神症状和椎体外系表现,呈进行性加重。二是肝功能损害表现,如肝硬化。体检可在角膜见到KF环
肝豆状核变性的主要8个症状有:肝脏损伤的症状,肝脏组织的损伤与沉积在组织中的铜含量成正比关系,体现在类似于慢性活动性肝炎、暴发性肝炎、肝硬化等;神经系症状,主要表现在锥体外系症状、比如说精细动作障碍、肢体震颤、步态不稳等;精神症状,表现在精神异常及表情异常等;肾脏损伤的症状,由于铜沉积在肾脏,可以出现肾小管酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿、血尿等;骨骼及肌肉症状,主要表现在关节疼痛、关节畸形、肌无力;血液症状,主要症状为贫血;皮肤症状,主要表现在铜长期沉积在皮肤、导致周身皮肤暗黑;眼睛的症状,主要表现在眼部K-F环。
温馨提示:
本病为遗传性疾病,防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
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