神经纤维瘤病1型的典型表现:1.牛奶咖啡斑:几乎所有患者都有皮肤色素斑,呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。2.多发神经纤维瘤:患者常诉全身出现无痛性皮下肿物,并逐渐增加和扩大。少数表现为放射状或烧灼样疼痛,肿瘤压迫视神经引起视力下降风。3.神经症状:多数患者无不适主诉,仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。4.骨骼损害:少数患者在出生时即出现骨骼发育异常,或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。5.内脏损害:生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤会引起内脏症状,其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻,还可引起内分泌异常。神经纤维瘤病2型:首发症状以双侧进行性听力下降最为常见,亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。最常见的临床表现为耳鸣、听力下降,其次为手颤、走路摇摆、语调异常等。口角歪斜、面部麻木等,这些症状多为单侧。少数患者诉持续性头痛,伴恶性、呕吐和视物不清等颅内压增高的表现。如果发现神经纤维瘤病,要及时到医院进行系统诊治。
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