指导意见:
遗传性球形红细胞增多症系常染色体显性遗传,有8号染色体短臂缺失。患者红细胸膜骨胆蛋白如血影蛋白,锚连膜蛋白,带3蛋白等有异常,红细胞膜通透性增加,引起被动性钠盐加速流入细胞内,凹盘形细胞增厚,表面积减少接近球形。血液通过脾索时,变形性和柔韧性减退的红细胞大量阻留在氧,糖和ph较低的脾索内,易被破坏溶血。脾切除对本病有显著疗效。此病也有一部分病人是阴性遗传或基因突变引起,所以不一定百分百的你孩子都患病,但这种几率还是比较大的。要慎重考虑。
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