戊二醛血症一型是什么病

保密 | 0个月 2021-07-18 18:03:55 2人回复来自

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杨瑞 鹰潭市人民医院主治医师擅长: 擅长急性白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等疾病的诊疗帮助网友：6808

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2021-07-18 21:25:20

      指导意见：
      戊二酸血症可分为两型。第一型主要以神经学症状为主要表现，以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病例。第二型则是一种很严重的代谢疾病，治疗也很困难。对新生儿筛检早期侦测的个案，正在开发治疗之技术，不过其成效还要一段时间才有办法评估。

谢锋艺 晋江市中医院主治医师擅长: 支气管肺炎,大叶性肺炎,支原体肺炎,慢性阻塞性肺疾帮助网友：34888

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2021-07-18 19:33:20

戊二酸血症Ⅰ型又称戊二酸尿症Ⅰ型、戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症，是一种由于戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢异常所致的常染色体隐性遗传病。绝大多数患者于婴幼儿时期发病，主要表现为大头畸形、进行性肌张力异常和运动障碍。发病越早，症状越重，预后越差。