神经纤维瘤病人会出现皮肤症状、神经症状、眼部症状等临床表现。皮肤症状主要是患者的躯干部位出现可见的咖啡斑,一般在出生时就可以发现形状大小不一的斑点,随着病情的发展,会出现皮肤纤维瘤,引起疼痛或压痛。
神经纤维瘤引起的神经症状,主要是因为肿瘤压迫了中枢神经,从而出现记忆力减退或者癫痫等症状,如果是椎管内的肿瘤,还会出现脊柱畸形的情况。视神经纤维瘤的病人,会有明显的突眼或视力模糊的症状,还有一部分病人会出现先天性骨发育异常的情况。
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