神经纤维瘤病的临床表现多样，涵盖皮肤症状、神经系统症状、骨骼病变、眼部异常、内分泌紊乱等。
1. 皮肤症状：最为常见，表现为牛奶咖啡斑，多在出生时或幼儿期出现，大小不一、形状各异，边缘清晰，颜色从浅棕色到深褐色不等；还会出现神经纤维瘤，可单个或多个，质地柔软或坚实，表面皮肤正常或有色素沉着，常见于躯干、四肢等部位。
2. 神经系统症状：可引发听神经瘤，导致听力下降、耳鸣、眩晕等；还可能出现视神经胶质瘤，影响视力，出现视野缺损、视力减退等；部分患者会有癫痫发作、智力发育迟缓、头痛等症状。
3. 骨骼病变：可出现脊柱侧凸，影响脊柱正常形态和功能；长骨发育异常，如骨皮质变薄、骨质增生等，导致肢体疼痛、活动受限。
4. 眼部异常：可见虹膜错构瘤，一般无明显症状，但可能影响眼部外观；还可能出现晶状体混浊、视网膜病变等，影响视力。
5. 内分泌紊乱：少数患者会出现内分泌失调症状，如性早熟、甲状腺功能异常等，影响身体正常发育和代谢。
神经纤维瘤病患者在日常生活中要注意避免皮肤损伤，防止神经纤维瘤破裂出血。定期进行全面体检，包括神经系统、眼部、骨骼等检查，以便及时发现病变并治疗。严格遵医嘱用药和进行相关治疗，保持良好心态和健康的生活方式，积极应对疾病。
