健康咨询描述:
请问游离肉碱、酸基肉碱与肉毒碱有什么区别,怎么查?
第一次问题补充:肉毒碱是包含在16%是长链酰化肉碱,DL-盐酸肉毒碱,卡尼丁;肉毒碱中的吗?我还分不清肉毒碱与肉碱的具体区别?能说明的更清楚吗?
第二次问题补充:肉毒碱在那家医院能查?请问能联系他们吗?JOINN老师能给我你的联系方式吗?我的孩子浑身没有力气,很软;已两岁多了,但还坐不住,曾经给他查过肉碱包括游离肉碱和酸基肉碱,但基本正常.怀疑为进行性肌脊萎缩,查了两次基因都正常.最近听说肉毒碱缺乏也会造成这种现象.所以......
请您务必帮我好吗?
第三次问题补充:JOINN老师对于进行性肌脊萎缩症我已有深入的了解,并且还在网上SMA网站进行了交流;但没有查出来(分别在北京协和医院、北京儿科研究所做的基因检查)我现在想知道的是肉毒碱就是肉碱吗?我孩子查了肉碱包括游离肉碱、酸基肉碱.
你认为肉毒碱是包含在16%长链酰化肉碱的一种,但肉毒碱在那家医院能查?请问能联系他们吗?
在北一大他们认为肉毒碱就是肉碱,与我查的没有区别;你能告诉我吗?肉毒碱在那家医院能查?请问能联系他们吗?
人体肉碱以游离、长链酰化、短链酰化(主要是乙酰化)形式存在46%游离型肉碱,9%乙酰化肉碱,29%为其它短链酰化肉碱,16%是长链酰化肉碱,DL-盐酸肉毒碱,卡尼丁;肉毒碱
儿童进行性脊髓性肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是一组常染色体隐性遗传病,也是最常见的几种单基因遗传病之一。该病以脊髓前角细胞变性为特征,有时也可累及脑干运动神经元。临床上主要表现为下运动神经元性、进行性、对称性肌无力和萎缩,近端重于远端,下肢重于上肢。根据起病年龄和病程,该病分成3种临床类型。发病早期往往难以确诊。基因诊断直接分析患者遗传物质--DNA,故对该病具有确诊意义。同时,尽早从基因水平明确诊断,对患者家族的优生优育具有重要意义。
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