先天性成骨不全由于是基因突变导致的遗传性疾病,因此没有很好的治愈方法,目前的治疗都是针对其表现出来的症状进行治疗,主要以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和关节松弛等为主要症状。目前的治疗主要是预防骨折,改善负重力线,增加骨骼强度,改善功能,同时家长要注意对小孩的防护,避免骨折发生。在饮食方面,可以积极的补钙和增加营养。部分患者会导致骨不连的发生,目前采取交锁髓内针固定器,可以有效纠正长骨畸形,术后很少发生骨不连,对于症状比较轻的患者,可以口服氟化物、维生素D、降钙素以及性激素等药物,就可以给予很好的治疗,如果并发了骨折,需要及时的给予固定。
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