您好,您说的是苯丙酮尿症吧,是一种常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积导致的疾病,智力发育落后,尽早开始治疗。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,,代谢产物可能会造成儿童出现智力落后,头发由黑变黄,特殊的气味,血苯丙氨酸升高,一旦确诊应该立即治疗,开始治疗年龄越小,预后越好
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