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克拉伯病能用骨髓移植吗

保密 | 0个月 2021-09-19 13:36:09 1人回复 来自

健康咨询描述: 克拉伯病能用骨髓移植吗

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孙于谦
孙于谦 北京大学人民医院   副主任医师 擅长: 血液系统疾病,造血干细胞移植,出凝血疾病,感染性疾
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2022-11-08 19:39:08 我要投诉

      你好,根据你所描述的这种情况,至今为止没有非常满意的治疗方法,骨髓移植在动物模型中取得成功,本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定杂合子的酶,活性与正常患者之间产前诊断以有可能出现遗传的病因治疗,目前无主要方法主要是支持疗法。
      

疾病百科| 克拉伯病(别名:半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化)

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温馨提示:
预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

克拉伯病又称为Krabbe病。依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:婴幼儿多见 常见症状:智力障碍、肺部感染、跌伤[详细] 是否医保:-- 治疗方法:药物治疗
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