这是一种染色体隐形遗传病,一般起病比较早,发病的时候有瞌睡生长发育不良的情况,有的还会反复呕吐,甚至脱水严重时还会有呼吸窘迫,肌张力低下等症状。患者会有智力落后。
小儿甲基丙二酸血症,是一种基因性疾病。属于常染色体隐性遗传。表现为婴儿早期起病,严重的间歇性的酮酸中毒。血和尿中,甲基丙二醇增多。在新生儿当中死亡率比较高。
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