由于5a-还原酶的缺乏或缺陷导致睾酮不能转化为双氢睾酮,致使出生后未分化的外阴不能衍化成男性外阴。一种较稀少的男性假两性畸形,染色体核型为46,XY。检查主要是T/DHT比值高于正常,hCG刺激试验后比值进一步升高;5α/5β还原酶代谢产物之比值明显降低;血T及GTH(促性腺激素)正常,DHT低;青春期男性化和正常的男性性腺,可有正常的精子发生;再一个就是染色体核型46,XY。如果全套下来可能比较贵,大约要在大几千块钱
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