遗传代谢氨基酸和酰基肉碱

男 | 1个月悬赏5个健康币 2022-01-10 19:54:25 1人回复来自

健康咨询描述：就是新生儿疾病筛查中心给我大发的报告，目前没有发现有什么异常，新生儿遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱普分析报告提示Clt升高。请问这种病严重吗，要怎么预防。

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2022-11-02 18:47:59 我要投诉

遗传代谢病是由于基因突变导致酶，受体，载体等的缺陷时，机体的生化反应和代谢出现异常。由于遗传因素，导致机体代谢异常，产生疾病。常见的有数是500种，单一病种的患病率比较低，总体发病率较高，危害严重。是临床的疑难杂症，患者得不到及时的诊治，常常可以致死致残。

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