两性畸形包括各种因性染色体异常,性腺发育异常及其有关连的内分泌混乱所引起的内、外生殖器官和第二性征的发育畸形。外生殖器模棱两可,有几乎正常的男性到几乎正常的女性的各种程度的外生殖器混杂形态,其内生殖器往往为男性,一般无女性内生殖器存在。新生儿先通过外生殖器,染色体,激素水平,彩超等方面检查。
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