猫叫综合征患者会有哪些临床表现？
男 | 1岁 2022-01-21 18:21:03
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健康咨询描述： ，但是发现他问题特别的多，他的脸型不怎么对称，头也比较小。尤其是他在哭的时候会给人一种猫叫的感觉，是不是得了猫叫综合征疾病。
想得到怎样的帮助：猫叫综合征患者一般会出现哪些表现？
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2022-01-21 18:26:03 我要投诉
-猫叫综合征患者的第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的基因缺失综合征。因婴儿时有猫叫样啼哭。1963年，法国科学家Lejeune首先对猫叫综合征进行报告，患儿的哭声好像猫叫一样，故命名为“猫叫综合征”。猫叫综合征的发病率为十万分之一。大部分病例的病因为基因突变，少数为父母遗传，家族遗传的发病率为15%。典型临床表型包括出生后单调的猫叫样哭声，出生时脸圆形，以后逐渐变成长脸，并具有特殊面容如：宽鼻梁、宽眼距、外眼角下斜、内眦赘皮和低耳位等。据报告，在猫叫综合征患儿中，50%伴有先天性心脏病。
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