猫叫综合征到底要怎么办？
男 | 8岁 2022-01-21 18:23:48
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健康咨询描述： 就是我认识的一位朋友，一直说她的孩子不好，哭声总是好怕那种，说是晚上时候哭声特别的像猫叫，去检查说是猫叫综合征。
想得到怎样的帮助：猫叫综合征到底要怎么办？
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2022-01-21 18:26:31 我要投诉
病情分析：
猫叫综合征为5号染色体短臂部分缺失所致，又称为5p部分单体综合征，是最常见的染色体缺失综合征之一。1963年，法国科学家Lejeune首先对猫叫综合征进行报告，患儿的哭声好像猫叫一样，故命名为“猫叫综合征”。猫叫综合征的发病率为十万分之一。大部分病例的病因为基因突变，少数为父母遗传，家族遗传的发病率为15%。典型临床表型包括出生后单调的猫叫样哭声，出生时脸圆形，以后逐渐变成长脸，并具有特殊面容如：宽鼻梁、宽眼距、外眼角下斜、内眦赘皮和低耳位等。据报告，在猫叫综合征患儿中，50%伴有先天性心脏病。
指导意见：
目前没有有效治疗方法，可以去正规医疗机构早期行语言治疗、物理治疗和职能训练，有助于提高孩子的生活品质。
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