健康咨询描述: 孩子生下来就不正常的,现在已经是没有办法治疗了,我孩子患了猫叫综合征的,最近孩子也一直在哭,真是不知道要怎么办才好了。最近的治疗一点效果也没有啊。
想得到怎样的帮助:孩子患有猫叫综合征要怎么解决?
                                          病情分析:
      猫叫综合征为5号染色体短臂部分缺失所致,又称为5p部分单体综合征,是最常见的染色体缺失综合征之一。1963年,法国科学家Lejeune首先对猫叫综合征进行报告,患儿的哭声好像猫叫一样,故命名为“猫叫综合征”。猫叫综合征的发病率为十万分之一。大部分病例的病因为基因突变,少数为父母遗传,家族遗传的发病率为15%。
      指导意见:
      该病目前没有有效治疗方法,继续去正规医疗机构早期行语言治疗、物理治疗和职能训练,有助于提高孩子的生活品质。
                                                                          
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