苯丙氨酸血症
- 1高苯丙氨酸血症
- 问：患者性别:患者年龄:主要症状:发病时间:化验检查结果:曾经治疗情况和效果:pku患儿怎样区分是高苯丙氨酸血症 还是经典型的?
- 答：
- 龚银花副主任护师: 新生儿酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分.轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8-10mg/dl；重型则有极大的增高.四氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高.四氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏二氢蝶呤还原酶,使二氢蝶呤转变为活性形式的四氢生物蝶呤减少.四氢生物蝶呤是合成多巴胺,5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏可导致神经症状.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的.
- 爱心医生: 苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿液中排除大量的苯丙酮酸代谢产物而得名,我国的发病率在北方人群高于南方人群,苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一,食入的苯丙氨酸一部分用于合成蛋白质,另一部分通过转化成酪氨酸.当然也有人体内的BH4缺乏导致的血苯丙氨酸升高.它的缺乏通常在小孩出生3-6个月开始出现症状,一岁时症状明显.表现为智力发育落后,头发变黑黄,皮肤白皙,体内可闻到鼠尿臭味.这种病一旦确诊应及时治疗,年龄越小预后越好,主要采用低苯丙氨酸的奶粉治疗,待血清中降至理想浓度是可逐渐减量,在饮食中药定期检测血的苯丙氨酸,根据患儿具体情况调整,对诊断BH4却反患者,治疗需补充BH4,5羟色胺.左炫多巴胺等
- 爱心医生: 高苯丙氨酸血症是新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分. 轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8-10mg/dl；重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl.治疗与典型的PKU相同.四氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高.四氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏二氢蝶呤还原酶,使二氢蝶呤转变为活性形式的四氢生物蝶呤减少.四氢生物蝶呤是合成多巴胺,5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏可导致神经症状.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的.
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- 2高苯丙氨酸血症
- 问：月全部症状:无发病时间及原因:查phe3.02mg/dl治疗情况:没有治疗过想要得到的帮助:您认为如何治疗
- 答：
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- 3新生儿高苯丙氨酸血症怎样分型,怎
- 问：新生儿高苯丙氨酸血症怎样分型,怎样治?
- 答：
- 宋晋副主任医师: 治疗的目的是通过限制患儿苯丙酮酸的摄入,使必需氨基酸的摄入既能满足需求而又不过量,这样就可以使患儿既能正常生长发育,同时又防止了苯丙氨酸及其代谢产物在体内积蓄.由于所有天然的蛋白质都含有4%左右的苯丙氨酸,所以既要满足蛋白质的需要而又不超过苯丙氨酸的需要量是不可能的.因而应该以酪蛋白水解产物(已处理去除苯丙氨酸)或氨基酸的混和产物组成食谱中主要的蛋白部分.Lofenalac已在美国广泛使用,它是不含有苯丙氨酸的完全食物,可用以代替牛奶.低蛋白的天然食物,如水果,蔬菜,某些谷类等是可以进食的.通过测定自然蛋白质中的苯丙氨酸含量和Lofenalac中残余的苯丙氨酸含量(75mg/100g干粉)来确定达到苯丙氨酸需要量的补充量.苯丙氨酸需要量随体重,年龄而变化,从出生第一个月的每天40~70mg/kg,降到第一年末的20~40mg/kg.不含苯丙氨酸的饮食是有效的,它们既可以有效地控制血苯丙氨酸的水平又允许在选择天然食品时有更大的余地.XP类似物,PhenexⅠ,PhenexⅡ,Pheny-Free是其他一些不含苯丙氨酸的完全食物；PKU-1,PKU-2,PKU-3以及Maxamum不含脂肪,提供的能量比其他配方少.必须检测患儿的血浆苯丙氨酸水平. 治疗必须在出生后第一天就开始,以免发生智能发育迟缓.早期的和达到良好平衡状态的治疗可以使发育正常,并防止中枢神经系统受影响.在2~3岁后开始的治疗,可能仅对控制极端的好动和顽固的癫痫有效.治疗时间的长短还没有完全解决.虽然以前认为当脑髓鞘完全形成以后停止治疗是安全的,然而有关智商(IQ)下降以及学习和行为问题发生的报道导致对这一建议的重新考虑.目前的资料提议,饮食控制应该是终生的. 母亲苯丙酮尿症,如果未经治疗,对胎儿有严重的影响.这种妊娠的结果是绝大部分的婴儿有智能和体格发育延迟,小头畸形和先天性心脏病的发病率也高.在妊娠前控制母亲的苯丙酮酸水平可以预防这些后遗症,经验也表明这种治疗是有效的.
- 于秀红副主任医师: 你好，很高兴为您解答，新生儿高苯丙氨酸血症就是苯丙酮尿症，一般没有什么分型的，治疗上就是吃低苯丙氨酸的食物，可以配合一点牛奶和母乳，低苯丙氨酸的食物一般价格比较高，一般建议吃十年。
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- 4高苯丙氨酸血症
- 问：月全部症状:无发病时间及原因:查phe3.02mg/dl治疗情况:没有治疗过想要得到的帮助:您认为如何治疗
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- 5孩子是PKU，还是高苯丙氨酸血症？
- 问：病情描述:宝宝出生的时候足底血苯丙氨酸含量为5，满月后复查为7-8，可是尿检是正常的，请问医生，这是PKU还是高苯丙氨酸血症？曾经治疗情况和效果:一个月零几天的时候开始按比列吃了特殊奶粉，苯丙氨酸量一直在2.几到3.几想得到怎样的帮助:想知道为什么苯丙氨酸含量高但是尿检正常，却被诊断为PKU？
- 答：
- 张隽瑜副主任医师: 病情分析：高苯丙氨酸血症如果尿检是正常的，那么就不诊断为PKU。指导意见：轻度的高苯丙氨酸血症尿可以是正常的，严重的情况下才出现尿的异常。
- 高凤艳副主任护师: 指导意见：由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭，头发发黄，行动困难失调等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。饮食上应尽量避免摄入含有蛋白质的食物。PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。
建议一旦出现疑似症状立即去正规医院就医，以免耽误病情对智力和神经产生不可逆的伤害。
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- 68个月大的小孩患有高苯丙氨酸血症
- 问：8个月大的小孩患有高苯丙氨酸血症,能否治愈.谢谢!
- 答：
- 辛欢欢医师: 你好,高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传性疾病,目前还没有办法治愈, 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量.由于天然蛋白质中均含有4~6%的苯丙氨酸,所以必须控制天然蛋白质的摄入,而以低或无苯丙氨酸的奶粉,蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源.目前国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好是终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制.
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