进行肌营养不良
- 1进行性肌营养不良有治疗吗
- 问：全部症状:腰蹲下去无法站立起来,右手抬不起头来发病时间及原因:发病时间1998年,遗传治疗情况:1998年做检察医生说尚无治疗方案想要得到的帮助:想知道目前有不有哪家医院治疗这个病
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- 侯其楼主治医师: 病情分析:不好治进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病 ,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力 ,目前此病在人群中有一定比例.笔者为此走访了北京市海淀区红十字会蓝天医院的主治大夫沈建华 ,请沈大夫介绍了相关情况 . 沈大夫说 ,进行性肌营养不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表现为隐性遗传.此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 ).此时患者大多已瘫痪在床 ,治疗就有些晚了. 进行性肌营养不良症的类型有七八种之多 ,除假肥大型外 ,其它各种类型较少见. 假肥大型又分为重症性和良性.重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型.本病呈连锁隐性遗传. 患儿大都为男孩 ,女孩罕见.起病多在 4岁以前 ,病变主要是首先侵及骨盆带肌,肩胛带肌以及四肢近端的肌群 ,常有腓肠肌,三角肌 ,肱三头肌等假肥大现象 ,病情进展迅速 ,预后不良 ,多在 10岁左右 ,不能单独行走 ,进而瘫痪在床 ,常因充血性心力衰竭死亡.盆带肌肉受损则骨盆前倾 ,躯干肌受损则腰椎前凸 ,肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩 ,下肢近端肌肉受累则从蹲位起立困难.到晚期 ,病变涉及肢体远端和面肌.假性肥大最常见于腓肠肌 ,病人的典型表现是站立时脊柱前突 ,挺胸凸肚状 ,行走时步态蹒跚 ,骨盆摇摆 ,呈“鸭步”状.下蹲后需双手扶膝才能站立. 良性假肥大肌营养不良 :起病在 5- 25岁左右 ,病程迁延 ,临床表现同重型 ,但生存期长.重症假肥大型及良性假肥大型约占进行性肌营养不良症的 9 5%. 意见建议: 沈大夫说 ,对进行性肌营养不良症的治疗 ,应注意 ( 1)预防为主 :对假肥大型患者 ,其姐妹所生的男孩中有一半可得此病 ,因此 ,对其所怀身孕 ,需预先进行性别测定 ,必要时流产 ,以减少本病的发生率. ( 2)目前 ,国际上用高科技生物基因工程技术 ,对进行性肌营养不良症治疗. 方法有 2个 :一个是“转基因治疗” ,具体方法是用一载体 (一种降毒的大病毒 )携带所需要的基因片段 ,注射入患者体内 ,在细胞内此基因片段定位 ,自我整合,修补. 目前 ,“转基因”治疗尚处于实验室阶段 .国外少数国家正处在临床实验阶段.由于技术,设备及花费昂贵等原因国内尚未开展此项治疗. 另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”治疗进行性肌营养不良症 ,具体方法是 :提取健康供体的骨骼肌细胞进行人工体外培养 ,培养成肌母细胞 ,然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内 ,让其成活后手术成功 ,通过几年的实验室及临床实践 ,我们追踪随访了 400多位经肌母细胞移植的患者 ,移植手术总有效率为 84. 8%. 沈大夫认为 ,一般来说 ,患者年龄越小 ,病程越短 ,成功率越高.反之 ,年龄越大 ,病程越长 ,有效率越低.另外 ,过敏体质的患者 ,曾患过敏性疾病的患者 ,对药物易过敏 ,移植手术不易成功 ,很容易发生排异反应.还有 ,因此病呈进行性发展 ,应尽早实施肌母细胞移植手术 ,此症的手术时机是越早越好.
- 爱心医生: 病情分析:你好,这种病不能治疗,如果说哪家医院可以治疗此病,完全是虚假的广告或者是夸大疗效忽悠患者的.最好的办法就是食疗,加自己持之以恒精神努力煅练,效果是有的 ,想除根非常不容易的! 意见建议:以下是各人的一点建议,希望对你有帮助:第一,压腿,每天早起要做的.第二：能跑就跑（每天都要跑,跑到跑不动为止）,不能跑就走（每天都走几里,越来越加）.第三；做第八套广播休操,不能做的扶物品做.第四；背飞,爬在床上双臂不动向上抬头.第五;抬头,躺在床上双臂不动向上抬头.（练胸肌和腹肌,少量练到腰肌）第六；食疗,少吃或不吃猪肉（吃猪肉容易长肥肉）,多吃清菜,牛肉.
- 郭子学医师: 病情分析:你好!肌营养不良症的发病原因曾有血管源性,神经源性,肌纤维再生错乱,肌细胞膜功能紊乱等学说.某些类型遗传基础和发病原因较为清楚. 意见建议:治疗方面到现在还没有特异的治疗方案,一般以支持治疗为主,避免长期卧床,增加营养,避免疲劳,防止感染,物理治疗和矫形治疗可预防或改善畸形或挛缩.也可以用激素治疗,一般可改善肌力3年,但其副作用大,也可用维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等,但疗效不肯定.欢迎你再次提问,我会关注你的健康!生活护理:进行性肌营养不良患者在日常生活中可以做些力所能及的锻炼,但不宜过劳,多食含蛋白,纤维,不宜食刺激,生冷的食物,
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- 2儿子是进行性肌营养不良
- 问：病情描述:儿子3岁半，检查出来是进行性肌营养不良dmd需要医生帮助提供远程诊断:希望通过中医来缓解儿子的病情{[OnlyCharacteristic!!!No.1#120ask.com]ContentFlag}
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- 秦卓红主任医师: 病情分析：你好这个病不好治疗您最好去神经了确诊才可以指导意见：你好如果是建议重增强免疫力的同时康复训练
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- 3请问；重症肌无力和进行性肌营养不良一样吗
- 问：患者性别:吴政葳主要症状:易于跌倒,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立,发病时间:6化验检查结果:曾经治疗情况和效果:无
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- 爱心医生: 重症肌无力是一种神经-肌肉接头部位因乙酰胆碱受体减少而出现传递障碍的自身免疫性疾病,临床主要特征是局部或全身横纹肌于活动时易于疲劳无力,经休息或用抗胆碱酯酶药物后可以缓解,也可累及心肌与平滑肌,表现出相应的内脏症状,重症肌无力少数可有家族史（家族遗传性重症肌无力）重症肌无力是一种慢性自身免疫性疾病,因神经,肌肉接头间传递功能障碍所引起,本病具有缓解与复发的倾向,可发生于任何年龄,但多发于儿童及青少年,女性比男性多,晚年发病者又以男性多.临床表现为受累横纹肌易于疲劳,这种无力现象 是可逆的,经过休息或给于抗胆碱酯酶药物即可恢复,但易于复发.进行性肌营养不良是一种由位于X染色体隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼及进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力,主要发生于男孩,女性则为遗传基因携带者,有明显的家族史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）,患儿多于4-5岁发病,一般不晚于7岁,患儿的坐,立及行走较一般小儿晚,常会走路后才发现,多再3岁以后才引起注意.会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如“鸭步”易跌到,登梯困难,下蹲后不能迅速站起,3-5岁后,胸部,肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬,无弹性,20岁以前死亡
- 万珍珍医师: 两者是不同的.重症肌无力是导致神经肌肉接头处传导阻滞的自身免疫性疾病.临床上以骨骼肌运动中极易疲劳并导致肌无力,休息或用胆碱酯酶抑制剂后症状减轻为特征.进行性机营养不良是主要发生在学龄前和学龄期的营养不良症.重症肌无力主要有三种类型的表现：眼肌型最多见,多数见一侧或双侧眼睑下垂,早晨轻,起床后逐渐加重.反复用力作睁眼闭眼动作也使症状更明显,部分患儿表现为其他眼外肌如眼球外展,内收或上下运动障碍,引起复视或者斜视,二是脑干型,主要表现为九,十,十二等神经所支配的咽喉肌受累,突出症状是吞咽或者够音困难声音嘶哑.三是全身型,表现为运动后四肢肌肉疲劳无力.治疗多采用胆碱酯酶抑制剂,糖皮质激素,静脉注射丙种球蛋白等.进行性肌营养不良主要表象为进行性肌肉无力和运动功能倒退,三岁后患儿不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位.还表现为假性肌肉肥大和广泛的肌肉萎缩.至今尚无特效治疗,但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与生命延长.
- 周彦辉主治医师: 重症肌无力是一种神经-肌肉接头部位因乙酰胆硷受体减少而出现传递障碍的自身免疫性疾病.临床主要特征是局部或全身横纹肌于活动时易于疲劳无力,经休息或用抗胆硷酯酶药物后可以缓解.也可累及心肌与平滑肌,表现出相应的内脏症状.重症肌无力少数可有家族史（家族性遗传重症肌无力）. 进行性肌营养不良症(英文：progressive muscula dystrophy,PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病.临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累.有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4％,是神经肌肉疾病中最多见的一种. 进行性肌营养不良症,是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病.患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡
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- 4女孩能患进行性肌营养不良症吗，..
- 问：女孩能患进行性肌营养不良症吗,我今年15岁,2至7岁能漫步行走,但易摔倒,以后丧失站立行走功能,足部,颈部,脊柱变形弯曲,肌肉始终瘦弱
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- 彭春燕主治医师: 营养不良多位X连锁隐形遗传病,女性多位携带者.但因为分型很多,表现不同,所以女孩患病也有可能.
- 汤伟令副主任医师: 你好,进行性肌营养不良症 是一种原发横纹肌的遗传性疾病.临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累.进行性肌营养不良症,是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病.,是儿童中最常见的一类肌病,是一种隐性遗传病. 本病的治疗,迄今为止,尚未发现一种经得起多次重复的,时间考验的,被世界各国公认的特效疗法,晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形.适当体育活动,按摩,体疗有助于改善肢体功能,延缓残废时间. 你可以试一试中药配合针灸治疗,能对她的症状缓解,或者对延缓疾病的发展有作用.
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- 5进行肌营养不良
- 问：病情描述:患有进行肌营养不良很多年，15岁曾在武汉同济医院确诊为进行肌营养不良，现在生活都不能自理了，蹲下去坐下来，就站不起来，需要人抱他起来，现能够站立在家慢慢行走曾经治疗情况和效果:前几天在广医三院做过他的基因检测，但检测率只有70%，结果是未发现DMD基因缺失或重复，此方法不能检测DMD基因点突变想得到怎样的帮助:家族也没其他人患有此病，我正面临结婚生子，我想问我会遗传此病吗？有没有好的办法可以避免遗传下一代啊？谢谢
- 答：
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- 6进行性肌营养不良看什么科室？
- 问：病情描述:在武汉同济医院检查结果是进行性肌营养不良曾经治疗情况和效果:在武汉同济医院检查过想得到怎样的帮助:想带孩子到北京在检查一下 那个医院对这种疾病最具权威 应该看什么科室
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- 秦卓红主任医师: 病情分析：中医药治疗进行性肌营养不良效果不错！指导意见：尚尔寿针对本病的病机特点，以平肝熄风、补益肝肾、健脾益气、祛痰通络为治疗总则，自制复肌宁胶囊I号(由全蝎、蜈蚣、地龙、天麻、杜仲、牛膝、黄芩等组成)、Ⅱ号(由人参、羊肉、山药等组成)和复肌汤(由珍珠母、牡蛎、僵蚕、钩藤、枸杞子、杜仲、黄芩、党参、佛手、茯苓、半夏、胆南星、菖蒲、伸筋草、焦三仙、麦冬组成)。治疗时嘱病人长期服用I号、Ⅱ号，复肌汤中重用补肾药，加生熟地黄、鹿角胶、桂枝等滋补肾中阴阳。对假性肥大型者加重化痰祛瘀药的用，对肢带型和面肩肱型则加温阳活血药。一般初期以胶囊配合汤剂，服用1～2个月后可停服汤剂，专服胶囊，或间断服汤剂。治疗时宜配合功能锻炼。由于肌营养不良具有遗传因素，所以患者一定要做好优生优育准备，这样可以预防肌营养不良发生在下一代身上。
- 爱心医生: 病情分析：进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。指导意见：适当的康复训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的进展。
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- 7进行性肌营养不良可以治愈吗
- 问：从四五岁就看不是太利索，现在十岁，有时站着就会倒爬起来很费劲，胳膊腿都感觉没肉问可以治疗吗
- 答：
- 孙树齐医师: 病情分析：对于肌营养不良的患者来说，越早治疗效果就会越好，早治疗才能有效的控制的肌营养不良的患者的并行。指导意见：措施一：药物治疗。
药物治疗这种肌营养不良治疗的措施虽然可以短暂地缓解病情，但长期用药会促使体内乙酰胆碱受体的破坏，从而使疾病更加顽固难愈，而且有的患者会因服用药物过量而出现胆碱能危象，有的患者还会因服用激素而出现各种毒副作用，不能使该病从根本上得到有效的治疗。
措施二：手术疗法。
手术疗法这种肌营养不良的治疗方法主要适应的情况是有胸腺增生或有胸腺瘤的患者，这种治疗方法被认为是西医治疗肌营养不良的主要手段，但并不是全部做手术的患者都有效。从临床来看术后患者的肌无力症状可以维持2~3年左右不复发，也有一部分患者手术后时间不长，肌无力现象便会再次出现，而且比手术前更为严重。
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