唐氏综合症筛查结果
- 1唐氏综合症筛查结果高风险
- 问：病情描述:您好医生 本人今年27岁 做了唐氏综合症的筛查 21-3体高风险 1比250曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:请问这个筛查的准确率高吗 如果家族没有这种疾病 还用作近一步的检查吗
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- 刘春英主管护师: 病情分析：你好，唐氏综合症筛查了低风险不是一定没有问题，高风险也不是一定有问题。指导意见：因为21三体，主要是胎儿智力方面的问题，所以一般来说彩超是检查不出来的，竟然现在做了是高风险，你的家族没有遗传史，一般是没有问题，但是最好是可以做一个羊水穿刺，排除一下，这样子才不会一直担心胎儿是否有问题，影响自己孕期的心情。
- 王秀忠主管护师: 病情分析：您好，唐氏筛查的临界值为1/275，低于此值为低危，高于此值为高危，您的检查结果是高危。指导意见：您好，建议您再检查一次。唐氏综合症是常染色体畸变导致的，并不是遗传病。
- 翟建丽医师: 病情分析：你好，唐氏筛查的临界值为1/275（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。
指导意见：所以，保险起见，建议再次到正规医院做下羊膜腔穿刺。
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- 2唐氏综合症筛查结果?
- 问：我的唐氏综合症筛查结果:21-三体风险度1:16600，18-三体风险度1:50000，神经管缺陷风险度Negative，这样的结果是正常还是不正常呢？
- 答：
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- 3唐氏综合症筛查结果
- 问：病情描述（主要症状、发病时间）:曾经治疗情况和效果:想得到怎样的帮助:这个正常吗?化验、检查结果:项目AFP浓度12.46ng/ml,MOM1.17,项目B-HCG浓度3.31mlu/m,MOM0.71
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- 李健医师: 病情分析:正常，唐氏综合症检查是检查21号染色体是否异常，我们主要检查甲胎蛋白AFP，绒毛膜促性腺激素。mom表示所测指标与众多人群的中位数的比值，甲胎蛋白的范围为0.7mom—2.5mom，绒毛膜促性腺激素HCG越小越好。指导意见:你的HCG小于正常人，正常，并且你的甲胎蛋白处于正常范围，有一个参考率正常值为1/275,比这个小则需要坐进一步检查
- 爱心医生: 病情分析:1)AFP(甲胎蛋白)AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。(2)FreehCG???(游离-???亚基-促绒毛膜性腺激素)怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCG???水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。(3)关于21、18、13三体的问题正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。指导意见:如果是高龄产妇建议做羊水穿刺1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/2704、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。(3)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100医生询问:怀孕多长时间了呢{[OnlyCharacteristic!!!No.1#120ask.com]ContentFlag} 提问人的追问 2011-8-2 22:03:56怀孕17周9天这个结果正常吗？ 回复人的回复 2011-8-3 2:51:54正常
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- 4唐氏综合症筛查结果:低风险,
- 问：病情描述:唐氏综合症筛查结果:低风险,年龄风险:1:500,风险值:1:510,风险截断值:1:270，是否要做遗传咨询吗？ 唐氏综合症筛查结果:低风险,年龄风险:1:500,风险值:1:510,风险截断值:1:270，曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:是否要做无损基因检测
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- 熊冬娥副主任护师: 病情分析：1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。指导意见：筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
- 张永霞副主任医师: 病情分析：您好，1：510虽然说是低于截断值了，但是相对来说还是比较高的风险，还是有必要进一步做遗传咨询，羊水穿刺或是无创DNA检查确定为好。指导意见：1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述，也没有正常和不正常的界限。
2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
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- 5唐氏综合症筛查，结果显示为阳性，怎么办？
- 问：病情描述:检查结果AFP:（OD值）为0.164，（MoM值）为0.61hCG:（OD值）为0.838，（MoM值）为3.77筛查结果21三体风险系数:1/165(高危)低危参考风险系数:＜1/275临床建议:筛查结果呈阳性，表明孕妇怀有唐氏综合征患儿几率较高，属于高危人群，建议到相关门诊作进一步咨询和诊断。想得到怎样的帮助:医生让我去做羊水穿刺，但是我不想，因为我不相信，我们双方没有遗传没有不良记录为什么会这样？
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- 孟叙民副主任医师: 病情分析:您好，您的这种情况建议还是要做个羊水穿刺来确定一下，以为遗传病是有一定概率的，并不意味着双方没有遗传没有不良记录子女就一定不会得病。意见建议:您的这种情况建议先不要过分担心，高危不意味胎儿着一定会不健康，所以保险起见还是需要做一个羊水穿刺做进一步检查，祝您有个健康的宝宝医生询问:请问还有不懂的吗
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- 6做唐氏综合症筛查多久能有结果？
- 问：病情描述:怀孕满17周了请问去做唐氏综合症筛查多久能有结果？曾经治疗情况和效果:打过葡萄糖想得到怎样的帮助:爱心医生护士帮助
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- 马玲副主任护师: 病情分析：你好，唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！指导意见：唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
- 王敬华副主任医师: 你好，做唐氏筛查一般是在十个工作日之内出结果，也就是大约两周时间，大多数时候的结果会比这个更早一点。打过葡萄糖是不影响这个结果的，很快就代谢了。
- 付敏医师: 您好，一般唐氏筛查检查不是在本医院做检查，都会送去专门的机构，所以会有半个月左右的时间。对检查结果，检查机构会知道的，所以会提前通知医院相关医生，而报告会迟一点寄过来，对报告正常的一般不提前通知，所以有的时候没有消息，就是好消息。
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- 7唐氏综合征筛查结果大于截断值
- 问：病情描述:我是试管怀孕的，我的孕酮一直在40左右，持续打黄体酮，一直打到90天，91天B超正常，胎儿颈部透明带宽约0.12cm.医院要求做两期唐氏筛查，第一期（孕期13周）我的检查结果截断值1/270,唐氏风险率1/230。唐氏筛查结果大于截断值，建议做进一步产检诊断和遗传咨询。大夫建议16到20周做羊水穿刺，我担心对宝宝不好，今天做了二期唐氏筛查（孕期16周+1）包括唐氏筛查和神经管，下周结果才能出来，我不知道我的宝宝是不是真的有问题，很担心。今天去医院听胎心150次每分钟，正常曾经治疗情况和效果:试管婴儿，从怀孕开始长期注射黄体酮，一直到90天，91天一期唐氏筛查高危，建议做羊水穿刺，今天刚去做了二期唐氏筛查和神经管筛查，结果还没出来想得到怎样的帮助:1我的一期唐筛结果（孕13周）1/230大于1/270，二期的还没出来，如情况好转，是不是就不用做羊水穿刺了？2结果会不会和我长期注射黄体酮有关，我和老公都没有家族遗传史，染色体检查一切正常，今天胎心150次/m3我考虑到宝宝的风险，想等二期结果出来再决定要不要做羊水穿刺？？？
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- 刘冠媛主任医师: 病情分析：您好！首先您的1/230是小于1/270。不属于高危。但是这些只是筛查。不一定准确。要想确诊，现在有无创基因检测技术，可以不抽羊水，采集孕妇血液即可检查。指导意见：建议到有条件的医院做无创基因检测检查，以明确胎儿有无异常。祝安康！
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