马凡氏综合症
- 1马凡氏综合症能治疗吗?
- 问：病情描述:女,19岁.很瘦.80斤左右,身高170+.体质很不好.腿经常痛.检查过好像是说有肿瘤.这几天送到上海,经过检测是说马凡氏综合症.我想问一下这种家族遗传的病症有的治疗吗?能治好吗?曾经治疗情况和效果:就早点很瘦体质不好,经常腿痛想得到怎样的帮助:想问问能治疗吗?
- 答：
- 王勇主任医师: 没有针对马凡氏综合症的特殊的治疗，一般都是用药物治疗合并症，防止病情加重，尽量延缓病情，随着治疗方法的改进，患者的期望寿命得到延长，马凡氏综合征大多预后不良，可能在中青年期死亡
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- 2马凡氏综合症怎样检查
- 问：我爸爸得的是马凡氏综合症，我害怕我也会有，我想知道马凡氏综合症有潜伏期吗？
- 答：
- 包青龙主任医师: 病情分析：马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断指导意见：建议如果家庭内部有这方面的情况，加上小孩现在如身体高挑骨骼细长等还是要注意的，进行必要的体检。
祝安康
- 张华主管护师: 病情分析：你的情况是父亲是马凡氏综合征患者，指导意见：马凡氏综合征是常染色体显性遗传，也就是说如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。但是马凡氏综合征潜伏期比较久，不容易表现出来，建议每年做一次主动脉检查，检查主动脉是否存在动脉瘤，就您的情况来看，22岁，没有任何显性表现，那么您有马凡氏综合征的概率极低。医生询问：你的身高多少，是否四肢细长 提问人的追问 2013-03-10 08:08:38身高有167吧，没有四肢细长，还算正常 回复人的回复 2013-03-10 08:10:03那基本可以排除你患病的可能性，可以每年做一次主动脉的检查。 提问人的追问 2013-03-10 08:14:54你建议我每年做一次检查，是说，主动脉瘤如果现在没有的话，以后也可能有？ 回复人的回复 2013-03-10 08:18:01这种可能性比较小，但是这种检查对你来说个人觉得有必要，也免得你总担心自己。这是显性遗传病，现在没有，有的概率就非常低。 提问人的追问 2013-03-10 08:22:17哦，那我爸爸是四十多岁才检查出来的病，他年轻时也没有什么症状啊 回复人的回复 2013-03-10 08:28:08你父亲身高，四肢和正常人一样吗？如果你父亲40岁以前都和正常人一样的话，那么如果你想确定自己是否会患病的话，只能去做基因检测了。 提问人的追问 2013-03-10 08:30:20不一样，他很高，手脚都很大，还近视眼。可是我发现我的大脚趾很长， 回复人的回复 2013-03-10 08:34:32那么你父亲是40多岁才检查出来，其实他很早就表现出来了，身高，四肢，但是你不一样，你没有任何表现，对于你的担心两种办法：一，查基因，当然这个比较麻烦，二，每年做一次心脏超声，观察主动脉的情况。这个容易做到 提问人的追问 2013-03-10 08:41:09哦，好的，谢谢你耐心的答复，谢谢！ 回复人的回复 2013-03-10 08:56:02不客气
- 刘君主治医师: 病情分析：马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。指导意见：目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。
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- 3马凡氏综合征能痊愈吗？
- 问：病情描述:全身骨头突出，有鸡胸，心跳快，心脏无异常，医生诊断为马凡氏综合征，这个病能治好吗？:需要医生帮助提供远程诊断:这个病能治疗好吗？
- 答：
- 谷平主任医师: 马凡氏综合症属于一种先天性，遗传性结缔组织病，可以累积心血管骨骼以及眼睛三大系统，在治疗上没有特殊的治疗方法，采取对症的治疗措施，现在有鸡胸，评估一下鸡胸的情况，必要的时候可以通过矫形手术治疗，改善心脏和肺部的功能。
- 常绍鸿副主任医师: 马凡氏综合症属于染色体异常引起的，属于遗传性疾病。目前医学对于基因异常染色体异常引起的疾病，是没有办法治疗的，目前主要的治疗措施就是对症处理。
- 王中正医师: 病情分析：您好！是一种遗传性疾病，目前没有可以治疗好的。为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤指导意见：您好！主要是对症治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。
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- 4我是马凡氏综合症么???
- 问：专家您好!
我现在非常需要你们的帮助!
我自7月份，感到胸部有些异常，在心脏的正上方有点麻麻的感觉，开始我并没在意，后来越来越明显，8月18日我到医院去检查，医生让我拍了“胸片”，后让我做了“超声心动图”和“胸部CT”（CT报告正常），“超声心动图检查报告单”内容如下:
LA:31、LV:56、RA:50*42、RV:22、RVAW:3、IVS:9、LVPW:9、AAO:41、MPA:21、、FS:33、EF:60、MVE:0.61、A:0.30。
¨ 超声提示:升主动脉增宽、左室轻度扩大、主动脉瓣增厚并轻中度关闭不全。
后在医生的建议下住院:住院期间医生做了各项抽血检查，“风湿性无”“全套免疫能力均为阴性”，并做了“造影”检查。造影检查报告如下:
¨ 升主动脉造影:升主动脉扩张，主动脉瓣开放正常，轻中度关闭不全。
¨ 肺动脉造影:正常，压力36/14mmhg。
¨ 右心室造影:主肺动脉轻度狭窄，肺动脉瓣活动正常，三尖瓣轻中度返流，右心室压力36/7 mmhg
我今年29岁，身高为177，体重75Kg，近视眼，医生怀疑我是马凡氏综合症，说是“隐性的”，我住院一周，医生同意出院，出院时胸还有点感觉，但医生说没关系，此病靠个人的保养，保养的好15年内不会有明显的症状，药物对我没多大作用。
出院后，我正常上班了，（我是做文员的）。但有时还会感到胸部有轻度的麻痛感，有时后背有点痛，但只要躺在床上，就感觉不到了。我问医生，医生说没关系，让我不要太紧张了。
我现在很是担心、害怕！对那位医生有点怀疑，请问专家“他的话可靠么”？我现该怎么办？
假如我需要进一步的治疗，该如何治疗？费用是多少？
¨ 专家我的上帝，我急切地等待着您的回音！非常感谢、感激！！！
- 答：
- 胡俊路主治医师: 您好，马凡氏综合征(marfans syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。
马凡氏综合症的临床表现：
1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
马凡氏综合症的诊断及治疗：
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。目前尚无特效治疗。
对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
从您的病情分析，您没有介绍有家族史，以您现有的症状、体征及检查结果，不能确诊此病，建议行心脏MRI检查。不论最后结果如何，您的主动脉病变都可通过手术治疗，药物治疗对此无效。费用应向就诊医院咨询。
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- 5马凡氏综合症
- 问：请问专家,中动脉夹层,主动脉加宽（64.2mm）,主动脉夹层瘤,心内膜撕裂这病好治吗?手术的话风险大吗?费用呢?详细病情及咨询目的:治病本次发病及持续时间:5年,期间做过一回手术目前一般情况:憋气,
- 答：
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- 6马凡氏综合症患者可以生育吗?
- 问： 医生您好.我眼睛先天性晶体脱位,在05年做了晶体置换手术.当时的主治医生认为我是马凡氏综合症患者.我查了网上的相关资料,我的骨骼较为细长,但是没出现畸形,心脏检查没有毛病,网络上资料说马凡氏综合症是家族遗传性疾病,可是我的家族内都没有这类患者,包括我的亲姐姐也没有,我想知道像这样我以后生小孩会遗传吗?还有网上说马凡氏综合症患者在剧烈运动或者受较大刺激后会猝死,猝死的几率大吗?平时要注意些什么呢? 请医师回答下我的问题,我真的很担心,谢谢了
- 答：
- 张东亮医师: 马凡氏综合征（marfanssyndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。
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- 7马凡氏综合症有什么最好的治疗方法
- 问：病情描述:从小视物有重影，医院为马凡氏综合合症，有好的治疗方法吗？曾经治疗情况和效果:只是诊断过没有治疗过想得到怎样的帮助:最好的治疗方法
- 答：
- 佟强副主任医师: 马凡氏综合症是隐性遗传性全身性的疾病，表现为全身结缔组织结构的异常，可以累积骨骼、晶状体、心血管等，其不同组织的异常表现为各自不同的症状，不同组织的病变进展都不相同，最致命的是心血管结构的异常，但一般在成人时才表现出来，现在来说没有很好的预防手段，只能定期随访观察，定期行心脏彩超检查
- 马春花主治医师: 马凡氏综合症它属于遗传病，所以说肯定是没有什么特效的药，当然每个人的进展程度不一样，有的人可能是进展比较快一些，主要是治疗马凡氏综合症的并发症状。
- 谢红霞主任医师: 病情分析：此为为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。指导意见：目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。
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