简介: 山东省立医院儿科 医学博士
内分泌遗传代谢专业 主任医师、硕士生导师
专业擅长:
对矮小症、性早熟、CAH、各种糖尿病、低血糖(先天性高胰岛素血症等)、有机酸血症、枫糖尿症、粘多糖贮积症、糖原累积病、线粒体病、高脂血症、希特林蛋白缺乏症、高氨血症等尿素循环障碍、原发性肉碱缺乏症等脂肪酸代谢异常疾病、生物素缺乏症、Prader-Willi综合征、低磷性佝偻病(酪氨酸血症1型)、Gitelman综合征等内分泌遗传代谢相关疾病的临床诊治工作,有丰富的诊疗经验;熟练掌握甲基丙二酸血症等各类遗传代谢性疾病的诊治思路、诊断及鉴别诊断流程;熟练应用常见遗传性疾病的分子诊断技术和遗传咨询,关注儿童疑难病及罕见病的诊治,率先在山东省立医院建立儿科遗传代谢病专业门诊,诊治大量罕见遗传病和疑难的遗传代谢病,在患儿家长中有很好的口碑和信任度。
执业经历及个人荣誉:
从业以来在核心期刊发表SCI等论文20余篇,获省级奖2项,主编书4部,曾主持或参与多项科研工作。
主要社会兼职:
中国医师协会青春期医学临床遗传学组委员
中国优生科学协会儿科临床与保健内分泌与代谢性疾病学组委员
山东省罕见病防治协
擅长: 对矮小症、性早熟、CAH、各种糖尿病、低血糖(先天性高胰岛素血症等)、有机酸血症、枫糖尿症、粘多糖贮积症、糖原累积病、线粒体病、高脂血症、希特林蛋白缺乏症、高氨血症等尿素循环障碍、原发性肉碱缺乏症等脂
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