铜代谢障碍的症状包括神经系统症状、肝脏症状、眼部症状、血液系统症状、骨骼肌肉症状等。
1. 神经系统症状:可出现震颤,多从手部开始,逐渐累及头部、下肢等部位,表现为静止性或姿势性震颤;还会有运动迟缓,动作变得缓慢、笨拙,精细动作困难;精神症状也较为常见,如抑郁、焦虑、失眠、记忆力减退等,严重时甚至可能出现痴呆。
2. 肝脏症状:早期可能出现肝功能异常,如转氨酶升高,患者可能感到乏力、食欲减退、厌油等。随着病情进展,可发展为肝硬化,出现腹水、脾肿大、黄疸等表现,对身体健康造成严重影响。
3. 眼部症状:典型的是角膜色素环,即Kayser-Fleischer环,在角膜边缘出现棕绿色或金褐色的色素沉着,是铜代谢障碍的重要体征之一,通过眼科检查可发现。
4. 血液系统症状:可能出现溶血性贫血,红细胞破裂导致血红蛋白释放,患者会有面色苍白、头晕、乏力等症状,严重影响身体的氧气输送和正常代谢。
5. 骨骼肌肉症状:可表现为骨质疏松,骨骼密度降低,容易发生骨折;还可能有关节疼痛、僵硬等症状,影响关节活动,降低患者的生活质量。
出现上述症状时,应及时就医检查。日常生活中要注意饮食均衡,避免摄入过多含铜量高的食物,如动物肝脏、坚果等。同时,需严格按照医生的嘱咐进行治疗和复查,以便及时调整治疗方案,控制病情发展。