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特纳综合征的临床表现

更新时间:2025-07-30 03:57:07

特纳综合征的临床表现有身材矮小、性腺发育不全、颈部畸形、心血管畸形、肾脏畸形等。

1. 身材矮小:患者出生时身高、体重往往正常,但在儿童期生长速度明显减慢,成年后身高显著低于同龄人,一般成年女性身高多在140cm以下,这是特纳综合征较为突出且常见的表现。

2. 性腺发育不全:卵巢发育不全或完全缺失,青春期无第二性征发育,如乳房不发育、无阴毛和腋毛生长,月经初潮延迟或原发性闭经,导致生育功能障碍。

3. 颈部畸形:常见颈蹼,表现为颈部两侧皮肤呈蹼状,使颈部看起来短而宽,还可能伴有后发际低,影响外观。

4. 心血管畸形:部分患者会出现先天性心血管畸形,如主动脉缩窄等,可影响心脏功能,导致心悸、胸闷等不适症状。

5. 肾脏畸形:可能出现肾脏结构和位置异常,如马蹄肾等,不过多数肾脏畸形可能无明显症状,部分严重情况可能影响肾功能。

特纳综合征患者在日常生活中要保持健康的生活方式,均衡饮食、适量运动、充足睡眠。定期就医进行全面检查,包括生长发育监测、激素水平检测、心脏和肾脏功能评估等,以便及时发现问题并在医生指导下进行针对性治疗和干预,提高生活质量。

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