唐筛主要检查胎儿是否患有唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷等。
1. 唐氏综合征:又称21-三体综合征,是由于染色体异常多了一条21号染色体导致的疾病。患儿表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等,会给家庭和社会带来沉重负担。
2. 18-三体综合征:同样是染色体异常疾病,多了一条18号染色体。患儿常伴有多种严重畸形,如先天性心脏病、肾脏畸形等,多数在出生后不久死亡。
3. 开放性神经管缺陷:神经管在胚胎发育过程中未能正常闭合,可导致脊柱裂、无脑儿等严重畸形。脊柱裂患儿可能出现下肢瘫痪、大小便失禁等问题,无脑儿则无法存活。
唐筛是孕期一项重要检查,孕妇应按照医生建议在合适孕周进行。检查前无需空腹,保持正常饮食和作息。若唐筛结果异常,不必过于惊慌,需进一步检查如羊水穿刺、无创DNA检测等明确诊断。要积极配合医生,为孕育健康宝宝做好准备。