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如何确诊小儿遗传肾脏病

更新时间:2020-05-14 10:09:48

  小儿遗传肾脏病属于单基因遗传病,也叫做遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎等,是一种很常见的先天性疾病。大部分患者在5岁之前发病,以血尿为主要表现。很多患者在出现血尿症状前有感冒,伴有明显的蛋白尿。随着年龄增长,肾脏表现会越来越明显,最终进展为慢性肾衰竭。那么如何确诊小儿遗传肾脏病呢?

  1、肾活检。要确诊小儿遗传肾脏病,必须进行肾活检。肾活检包括电镜和光镜两个内容。电镜检查是非常重要的检查方法,可以发现GBM致密层增厚的现象。光镜检查可发现肾小管间质炎性病变、皮质肾小球婴儿样改变等现象。

  2、肾功能检查。在幼儿时期,大部分患者的肾功能还是正常的。随着年龄不断增长,患者的肾功能会不断减退,大部分患者在20岁到30岁之间发生肾衰竭。部分女性患者在青春期就开始出现肾功能不全。

  3、尿液检查。在疾病初期,患者会出现微量的蛋白尿,之后会发展为肾病样蛋白尿,预后较差。通过尿液检查,还可发现持续性镜下血尿,患者劳累之后会出现阵发性肉眼血尿。

  4、血液检查。通过血液检查,可发现患儿有血小板巨大、血小板数量减少等现象。通过血液涂片,可发现白细胞包涵体,还有尿素、肌酐升高的现象。

  小儿遗传性肾炎是一种单基因遗传病,临床表现比较复杂,严重程度不一,不少患者会进展为肾衰竭。为了确诊该病,了解病情的严重程度,患者需要进行相关的检查,包括肾活检、肾功能检查、尿液检查等。为了预防小儿遗传性肾病,婚前体检和孕期保健非常重要。在怀孕期间,孕妇要远离各种危险因素,包括辐射、酒精、药物、农药等。