了解是否携带耳聋基因可通过基因检测、家族史调查、听力筛查、孕期产前基因筛查、临床症状关联分析等方式。
1.基因检测：这是最直接精准的方式，通过采集血液或唾液样本，利用分子生物学技术对GJB2、SLC26A4等常见致聋基因位点进行检测，可明确是否携带致聋基因或致病突变，适用于有耳聋家族史、疑似遗传耳聋人群及常规筛查需求者。
2.家族史调查：梳理家族成员中是否存在先天性耳聋、迟发性耳聋患者，分析遗传模式如隔代遗传、代代相传等，若家族中有2名及以上耳聋患者，携带风险显著增加，需进一步基因检测确认。
3.听力筛查：新生儿听力筛查异常且排除后天因素如中耳炎时，需通过基因检测验证遗传因素；成人出现不明原因渐进性听力下降，结合纯音测听结果可辅助推测是否携带相关基因。
4.孕期产前基因筛查：针对备孕夫妇或已孕女性，通过无创产前DNA检测、羊水穿刺等方式对胎儿进行耳聋基因检测，适用于夫妻一方有耳聋家族史或曾生育耳聋患儿的高危人群。
5.临床症状关联分析：存在不明原因耳鸣、高频听力损失且排除后天因素时，结合临床病史及听力学评估，可通过基因检测验证是否与携带耳聋基因相关，此方式应用相对较少。
在进行耳聋基因相关检查时，需选择具备资质的医疗机构确保结果可靠。若确认携带耳聋基因，应及时咨询遗传科或耳鼻喉科医生，获取健康管理建议，如避免使用耳毒性药物、减少噪音暴露等。有生育计划的携带人群需进行遗传咨询，评估子代患病风险，制定科学生育策略，保障母婴健康。
