亨廷顿舞蹈病是一种十分少见的常染色体显性遗传性疾病。亨廷顿舞蹈病的临床症状相对复杂,病情呈现进行性恶化的趋势,一般在发病后15至20年内导致死亡。发病相对隐匿,进展相对缓慢。其病因是多核苷酸重复序列在基因水平上的错误表达。以下介绍亨廷顿舞蹈病的一些症状。
亨廷顿舞蹈病是一种遗传性的变性病,其临床症状可分为以下三个方面:
1、锥体外系症状,一般为像舞蹈一样的不自主运动。它一般是系统性的,程度不同,表现为手指做像弹钢琴一样的运动,而且会有奇怪的面部表情。如果病情累及躯干,则可能做出像舞蹈般的步态,并伴随出现手足运动和投掷综合症。
2、精神障碍和痴呆。精神障碍可表现为情绪、性格变化和行为异常,譬如抑郁、挑衅、幻觉、妄想、易怒、冲动、反社会行为等。患者往往表现为注意力不集中、记忆力衰减、认知障碍和智力下降等。
3、眼球的扫视受损,并且会伴有癫痫发作、舞蹈样不自主运动等。
4、大量能量消耗,可导致体重下降,身体消瘦。另外,睡眠和性功能障碍也常见,晚期会有构音障碍以及吞咽困难等症状。
亨廷顿舞蹈病的主要原因是4号染色体上的亨廷顿基因异常,因而导致该基因代谢产物亨廷顿蛋白异常。目前亨廷顿舞蹈病没有有效的治疗方法,但是一般需要在医生的指导下按时服用营养神经的药物进行病情的缓解,此外,每天保持良好的情绪,平时在生活中要多注意休息,保证充足的睡眠,也能有效控制疾病的持续发展。
综上所述,亨廷顿舞蹈病作为一种遗传性疾病目前没有良好的治疗手段,如果发现患者有认知、精神障碍以及做出像舞蹈一样的不自主运动时应配合医生进行病情的缓解,同时患者需要保持良好的心情,养成良好的生活习惯,注意休息。