众所周知，苯丙酮尿症是一种遗传病，主要患病群体是婴幼儿，刚出生的婴儿都会做这种病的筛查，是一种比较常见的先天性疾病。对于患病的婴幼儿来说，主要的治疗方法是饮食疗法，要保证一些营养物质的摄取，并且最好能终生维持这种疗法。
苯丙酮尿症患者的临床表现为发育缓慢、色素缺失、智力低下、多动、精神状态异常，最典型的症状是患者的尿液带有鼠尿味。这种病对孩子的成长有很大的影响，所以发现得早要尽快去医院检查。下面，将为大家介绍几种检查方法。
1.新生儿筛查
新生儿出生后，对其足跟进行采血，然后检测其中苯丙氨酸的含量，当苯丙氨酸含量为正常值两倍及以上时，要复查血液中的酪氨酸和苯丙氨酸。
2.尿三氯化铁试验
这种检查方式针对大一点的儿童，将三氯化铁滴入尿液，若出现绿色反应，则是苯丙氨酸含量过高，结果为阳性。
3.DNA检测
通过DNA分析苯丙氨酸含量的变化情况。
4.血浆氨基酸分析
这种方法在诊断苯丙酮尿症的同时，也可以鉴别其他的一些代谢病。
5.尿蝶呤分析
检查尿液中生物蝶呤和新蝶呤的含量，不同的患病类型各种蝶呤的含量，也各不相同。
6.酶学诊断
通过检测四种酶的活性来诊断苯丙酮尿症，其中PAH要经过肝活检测定，不在临床上诊断。
综上所述，苯丙酮尿症是一种家族遗传病，高发于新生儿和儿童，患者症状为发育迟缓、智力不足、多动烦躁、性格孤僻、尿液与鼠尿气味相似。通过新生儿筛查、尿三氯化铁试验、DNA检测、尿蝶呤分析、酶学检测等方法可以检查出来。家长们如果感觉自己的孩子患有苯丙酮尿症，一定要及时去医院检查，尽早确定治疗方案，以免影响孩子的健康成长。