进行性肌营养不良作为一种遗传病,很可能在儿童时期就会发病,所以不少家长朋友都比较想要了解关于进行性肌营养不良的相关知识,特别是想要掌握判断进行性肌营养不良的相关方法,那么,怎么判断是不是进行性肌营养不良?

第一、临床表现。进行性肌营养不良的主要临床表现包括肌无力以及肌肉出现萎缩的情况,与此同时,还可能存在运动障碍。如果出现这些临床表现,要引起警惕,需及时排查是否和进行性肌营养不良有关。
第二、询问家族史。进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,往往存在家族史,所以需要对患者进行详细的询问。
第三、体格检查。如果出现了肌肉萎缩、肌无力的症状或者出现了肌肉假性肥大等症状,往往需要进行体格检查,以便于了解病人的肌张力、肌力以及病理反射等情况,从而帮助判断病情。
第四、特殊检查。主要包括肌电图检查、智力检测、心电图检查等,由于进行性肌营养不良往往存在肌源性受损的表现以及心脏病变,所以肌电图和心电图检查都需要做。另外,有些类型的进行性肌营养不良患者可存在智力相对低下的情况,所以需要根据智力检测的结果来进行判断。
第五、实验室检查。主要包括血清酶学检查、基因检查、影像学检查、CT检查、磁共振成像(MRI)检查以及病理学检查等,通过这些检查,也能帮助判断是否患有进行性肌营养不良。
通过上述方法就可以判断是否患有进行性肌营养不良,如果确诊为进行性肌营养不良,需要积极治疗。由于进行性肌营养不良的病因和遗传因素有关,就目前的医学水平而言,并不能治好这种疾病,只能采取对症治疗、支持治疗等方法来改善病情。