遗传性低纤维蛋白原血症可通过临床症状和实验室检查来进行诊断。遗传性低纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病,绝大多数患者是杂合子,部分遗传性低纤维蛋白原血症患者是无症状的,部分患者可表现为出血症状,少数患者可表现为血栓性疾病。
出血非常轻微,多表现为软组织出血、易发生淤斑和经血过多等。具有血栓形成倾向的遗传性低纤维蛋白原血症的患者通常仅有轻微的血栓形成,很少产生致命的影响。纤维蛋白原含量测定测定结果随方法而异。由于低纤维蛋白原凝固较慢,故用凝血酶测定法所得结果都偏低。
主治疾病:贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常...详情>