早唐指的是早期唐氏综合征产前筛查,NT检查就是颈后透明带扫描,属于早期唐氏综合征产前筛查的其中一项,如果颈后透明带扫描结果正常,但早期唐氏综合征产前筛查21三体高风险,可能是因为胎儿确实存在21三体综合征,所以出现了检查高风险结果。
早期唐氏综合征产前筛查不但是要做颈后透明带扫描,同时也要结合验血结果来整体筛查21三体综合征的可能性,仅凭一项颈后透明带扫描不能说明胎儿正常。需要通过孕妇血清中多种生化筛查指标浓度,结合孕妇个人年龄、体重以及孕周等几大方面,预测胎儿患21三体综合征、18三体综合征以及神经管缺陷等染色体畸形的风险。
如果颈后透明带扫描结果正常,但早期唐氏综合征产前筛查21三体高风险,排除检查结果存在误区的可能性,那就要高度怀疑胎儿可能存在21三体综合征,需要进行羊水穿刺或无创DNA检查明确是否存在21三体综合征。一旦确诊胎儿患病,为将来考虑,建议终止妊娠处理。