聋病基因筛查一般是指孕妇耳聋基因筛查,通常在孕12~16周做,最晚不超过孕26周。
孕妇耳聋免费基因筛查计划是指应用高通量基因测序技术,检测孕妇四种常见的遗传性耳聋基因变异,以及检测是否带有耳聋基因变异,并诊断评估胎儿耳聋的风险和预防先天性耳聋儿童的出生。实现出生缺陷的早期发现、早期诊断、早期干预,有效预防和控制新生儿缺陷。
孕前耳聋基因筛查以耳聋为基础的孕前筛查是母亲检查耳聋基因的方式。如果母亲携带耳聋基因,再去查查父亲。提前知道父母双方是否携带耳聋基因,以便怀孕后检测胎儿是否耳聋,提前干预耳聋儿童的出生。如母体孕前未做耳聋相关基因筛查,可在孕期做,通常在孕12~16周做,最晚不超过孕26周。如果有一个高危影响因素,做羊穿了解以及胎儿进行基因表达情况,耳聋基因筛查晚了,如有发现异常,不利于进一步对胎儿健康干预。
在怀孕期间,建议根据医嘱定期进行检查,及时发现高危因素,尽可能保证母婴安全。