地中海贫血，临床上又叫做珠蛋白生成障碍性贫血，属于隐性遗传病。
珠蛋白生成障碍性贫血是一种隐性遗传病，需要两个基因都携带有缺陷才会表现出症状。临床上导致珠蛋白生成障碍性贫血最主要的原因就是血红蛋白的珠蛋白肽链缺失或突变，其中以α和β型的缺乏较为常见，此疾病根据分型的不同，其临床表现也不一，α型为胎儿呈重度贫血，伴有全身水肿、皮肤苍白、轻度黄疸等，可有胸腔和腹腔，以及心包的积液，严重胎儿可出现宫内死亡。而β型在胎儿出生后3~12个月逐渐出现食欲不佳、腹泻、发育弛缓、脾脏肿大等症状，若不及时治疗，其死亡率较高。
目前临床上筛查此疾病首选的方法为血常规检测，在确定患有珠蛋白生成障碍性贫血后，可在医生指导下使用去铁酮片、地拉罗司分散片等药物，若症状严重的者，需及时行造血干细胞移植术、脾切除术等，改善病情。
多数患儿在积极治疗后，预后可有明显改善，建议定期进行复查，同时在日常生活中预防感染、注重营养、多休息，避免剧烈运动。
