脊髓性肌萎缩症的病因主要有基因缺陷、遗传因素、神经细胞损伤、环境因素、免疫异常等。
1. 基因缺陷：SMN1基因的缺失或突变是主要病因。该基因对运动神经元的存活和功能至关重要，其异常会影响神经元正常功能，导致肌肉无法正常接受神经支配而萎缩。目前可通过基因检测来明确诊断，对于有生育计划的家庭，可进行产前基因诊断来预防。
2. 遗传因素：常染色体隐性遗传是主要遗传方式。若父母双方均为携带者，子女有一定几率患病。家族中有脊髓性肌萎缩症患者时，其他家庭成员应进行基因检测，了解自身携带状态，在生育时可进行遗传咨询和相关检测。
3. 神经细胞损伤：某些因素如病毒感染、毒素等可能损伤脊髓前角运动神经元。例如，一些病毒可直接侵犯神经元，影响其正常代谢和功能。预防病毒感染，避免接触有毒物质，可降低发病风险。
4. 环境因素：长期暴露于有害化学物质、辐射等环境中，可能影响基因表达和神经细胞功能。如某些农药、重金属等可能对神经系统产生毒性作用。应尽量避免接触此类环境危险因素。
5. 免疫异常：自身免疫反应可能攻击脊髓前角运动神经元，导致其受损。当免疫系统出现紊乱时，可能错误地识别自身神经元为外来抗原并发起攻击。调节免疫系统功能，对于可能存在免疫异常的患者进行免疫相关检查和治疗。
应重视产前检查和遗传咨询，避免近亲结婚，保持健康的生活方式，远离有害环境。
