新生儿足底血筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1. 先天性甲状腺功能减低症：这是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要危害是影响孩子的智力和生长发育，若能早期诊断和治疗，可避免严重的智力和体格发育障碍。
2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿会出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄等症状，若不及时治疗，会对神经系统造成不可逆的损害。
3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：这是一种X连锁不完全显性遗传病，患者体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，红细胞易受氧化物质攻击而破裂，引发溶血。常见诱因包括食用蚕豆、服用某些药物等，严重时可危及生命。
4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，可导致肾上腺皮质激素分泌异常，引起患儿出现外生殖器畸形、电解质紊乱等一系列症状，影响患儿的生长发育和生活质量。
新生儿足底血筛查是早期发现某些先天性疾病的重要手段，家长应积极配合医护人员完成筛查工作。若筛查结果异常，需按照医生的安排进行进一步检查和诊断，以便尽早开展治疗，保障孩子的健康成长。
