小孩出生做了两病和多病筛查
健康咨询描述： 小孩出生做了两病和多病筛查，都说苯丙尿酸高，疑似苯丙酮尿症。 然后过了半个月又去县里妇幼保健院做了两病复查。 这次结果说苯丙尿酸依然高，让去济南妇幼保健院做检测。 我的家族里有很多通风患者，我本人（男，27岁）也有痛风，最近我做检查，我得尿酸值有600多，尿酸高会遗传吗？ 我想问各位医生，新生儿两病筛查的时候苯丙尿酸会和尿酸混淆吗？或者影响苯丙尿酸的数值？
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医生回复区
病情分析：
你好，从你提供的病史资料来看，你尿酸高是代谢引起的，而苯丙酮尿症是常染色体隐性疾病。
指导意见：
新生儿筛查时不会错把尿酸和苯丙氨酸混淆，尿酸高也不会遗传，这是两个疾病。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。这个疾病会导致婴儿智力低下。治疗主要是喂特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以低蛋白食物为主。还可以给予BH4和5-羟色胺等治疗。积极治疗就可以避免智力低下发生。
我是河南下面的县城的人，我们做筛查就是在县里保健院采个小孩脚后跟的血滴，然后由保健院送到省里的新生儿筛查中心进行筛查，县里送血样是攒够一定数量后一次性的用快递邮寄过去。 我想再追问一下，这个苯丙酮尿症的数值会受到邮寄过程的影响吗？我准备明天带着小孩直接去省筛查中心现采血现筛查。 还有，前后两次筛查的数值的计量单位也不一样，我看不懂是升了还是降了，我想请教医生:μmol/L和mg/l的换算比例是多少啊？
1umol/l大概等于17mg/l，邮寄过程样本是储存好的，不会有太多误差。
病情分析：
你说的情况是小孩子出生的时候发生的表现，这个都可以治疗。
指导意见：
当然，我说的治疗是指等小孩子长大后会有一定的改善基本上目前这个阶段小孩子就是用特殊的奶粉。
以上是对“小孩出生做了两病和多病筛查”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
我是河南下面的县城的人，我们做筛查就是在县里保健院采个小孩脚后跟的血滴，然后由保健院送到省里的新生儿筛查中心进行筛查，县里送血样是攒够一定数量后一次性的用快递邮寄过去。 我想再追问一下，这个苯丙酮尿症的数值会受到邮寄过程的影响吗？我准备明天带着小孩直接去省筛查中心现采血现筛查。 还有，前后两次筛查的数值的计量单位也不一样，我看不懂是升了还是降了，我想请教医生:μmol/L和mg/l的换算比例是多少啊？
这个一般邮寄的话，也不会说影响太大可以放心，
病情分析：
新生儿筛查的时候，这两个疾病是不会混淆的，这两个不是同一个疾病
指导意见：
小孩子有这个情况的话，应该是积极的，给她复查，如果确诊了，那么就积极的治疗不要耽误病情
我是河南下面的县城的人，我们做筛查就是在县里保健院采个小孩脚后跟的血滴，然后由保健院送到省里的新生儿筛查中心进行筛查，县里送血样是攒够一定数量后一次性的用快递邮寄过去。 我想再追问一下，这个苯丙酮尿症的数值会受到邮寄过程的影响吗？我准备明天带着小孩直接去省筛查中心现采血现筛查。 还有，前后两次筛查的数值的计量单位也不一样，我看不懂是升了还是降了，我想请教医生:μmol/L和mg/l的换算比例是多少啊？
像你说的这个情况不会影响你的的检查结果的，还有就是你明天带孩子去省级医院检查，看看他们的数值是多少，它们的相对是比较准确
病情分析：
一般来说本病酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。
指导意见：
建议定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。
我是河南下面的县城的人，我们做筛查就是在县里保健院采个小孩脚后跟的血滴，然后由保健院送到省里的新生儿筛查中心进行筛查，县里送血样是攒够一定数量后一次性的用快递邮寄过去。 我想再追问一下，这个苯丙酮尿症的数值会受到邮寄过程的影响吗？我准备明天带着小孩直接去省筛查中心现采血现筛查。 还有，前后两次筛查的数值的计量单位也不一样，我看不懂是升了还是降了，我想请教医生:μmol/L和mg/l的换算比例是多少啊？
这个不是一个剂量单位，一个机器一个化验结果，不好对比啊。
病情分析：
你好，根据你的病情叙述，苯丙酮尿症和高尿酸血症这是完全两种不同疾病。
指导意见：
根据你的病情叙述，苯丙酮尿症如果有遗传性的氨基酸代谢缺陷疾病家族遗传史，或者是有基因突变可以引起相关酶的活性缺陷，引起本丙氨酸发生异常积累而发病，而高尿酸血症一般分为原发性高尿酸血症和继发性高尿酸血症，原发性的高尿酸血症主要是由于先天性的嘌呤代谢障碍引起的，而继发性的高尿酸血症是由于体内的血尿酸产生过多或者是尿酸排泄障碍所引起的。高尿酸血症也有一定的家族遗传史，新生儿筛查这两个疾病不会搞错的，因为没有新生儿去筛查高尿酸血症的问题，只是会检查是不是有苯丙酮尿症。
我是河南下面的县城的人，我们做筛查就是在县里保健院采个小孩脚后跟的血滴，然后由保健院送到省里的新生儿筛查中心进行筛查，县里送血样是攒够一定数量后一次性的用快递邮寄过去。 我想再追问一下，这个苯丙酮尿症的数值会受到邮寄过程的影响吗？我准备明天带着小孩直接去省筛查中心现采血现筛查。 还有，前后两次筛查的数值的计量单位也不一样，我看不懂是升了还是降了，我想请教医生:μmol/L和mg/l的换算比例是多少啊？
化验的血样或者是尿样，如果当误时间太长的话也不行啊，我建议你也是带孩子，明天去一下，你们当地大医院的儿科去化验检查一下，因为这样比较准确，你不用管换算单位是多少？你关键看具体的数值有没有变化？苯丙酮尿症化验之后它都有一个正常范围，另外，这次化验完之后，你可以直接问一下儿科医生就可以了，化验完之后找儿科医生给你看一下，另外，你也可以问一下化验师都可以。
疾病百科| 痛风
温馨提示：
注意劳逸结合，避免过劳、精神紧张、感染、手术，一般不主张痛风病人参加跑步等较强的体育锻炼，或进行长途步行旅游。
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