先天卵巢发育不全综合征的表现有身材矮小、性腺发育不良、第二性征不发育、躯体特征异常、智力发育障碍等。
1. 身材矮小：
矮小是该综合征较为常见的表现。患者出生时身高、体重往往落后于正常新生儿，在儿童期生长缓慢，成年后身高显著低于正常女性，一般不超过150cm。
2. 性腺发育不良：
卵巢呈条索状，无卵泡生成，因此卵巢功能衰竭，导致原发性闭经。患者通常无排卵，无法自然受孕。
3. 第二性征不发育：
乳房不发育，乳头间距宽，外生殖器呈幼稚型，阴毛、腋毛稀少或缺如。由于雌激素缺乏，阴道黏膜薄，无分泌物，子宫小。
4. 躯体特征异常：
可有多种躯体异常表现。如面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、鼻梁低平、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、盾状胸等。部分患者还可能伴有手足淋巴性水肿。
5. 智力发育障碍：
相对较为罕见，部分患者可能存在不同程度的智力发育迟缓，表现为学习能力差、认知功能障碍等，但也有不少患者智力正常。
对于怀疑有先天卵巢发育不全综合征的患者，应及时进行染色体检查等相关检查以明确诊断。一旦确诊，可根据患者的具体情况，在医生的指导下，通过激素替代治疗等方法，促进第二性征发育，改善生活质量。
