先天性巨结肠是一种由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠段肥厚、扩张的先天性肠道疾病。
先天性巨结肠的主要病因是肠神经系统发育障碍。在胚胎发育过程中，神经嵴细胞迁移和分化异常，导致部分肠段的神经节细胞缺如，引起肠管持续痉挛，粪便不能正常通过，近端肠管代偿性扩张、肥厚。
该病的临床表现主要为顽固型便秘，患儿出生后24 - 48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，以后即有顽固性便秘，腹胀逐渐加重。患儿常伴有呕吐，营养不良，发育迟缓等症状。医生通常会通过临床表现、钡剂灌肠检查、直肠肛管测压、活体组织检查等方法进行诊断。
对于先天性巨结肠的治疗，主要是采取手术治疗的方法，切除病变肠段，重建肠道的正常功能。手术的时机和方法会根据患儿的具体情况进行选择。术后的护理也非常重要，需要密切观察患儿的生命体征，注意伤口的护理，预防感染等并发症的发生。
在日常生活中，家长需要关注孩子的饮食和排便情况。如果孩子出现便秘、腹胀等异常症状，应及时就医，以便早期诊断和治疗。同时，要按照医生的建议进行护理和康复训练，帮助孩子尽快恢复健康。
