瑞特氏综合征的表现常见到罕见依次有生长发育迟缓、语言障碍、手部刻板动作、共济失调、癫痫发作等。
1. 生长发育迟缓:患病后患儿在出生后的6 - 18个月左右,生长发育速度明显减缓,体重、身高增长不达标,相较于同龄人差距逐渐拉大,身体各器官功能的发育也滞后,影响整体身体素质和健康状态。
2. 语言障碍:原本正常的语言发育进程被打乱,开始说话的时间延迟,学会说话后语言表达能力也较差,词汇量少,语句简单,难以完整、准确地表达自己的想法和需求,与他人的语言交流存在明显困难。
3. 手部刻板动作:双手会出现重复性、无目的的刻板动作,如搓手、洗手样动作、绞手、拍手等,这些动作频繁且不受控制,在安静或情绪紧张时更为明显,严重影响手部正常的功能使用。
4. 共济失调:身体的平衡感和协调能力出现问题,走路时步态不稳,容易摔倒,上下楼梯困难,精细动作如拿取物品、书写等也变得不协调,动作笨拙,影响日常生活活动能力。
5. 癫痫发作:部分患儿会出现癫痫症状,表现为突然的意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫、牙关紧闭等,发作频率和严重程度因人而异,癫痫发作会对患儿的大脑功能造成进一步损害。
瑞特氏综合征是一种严重影响儿童身心健康的疾病。日常要密切关注患儿的症状变化,包括行为、情绪、身体状况等。为患儿提供安全、舒适的生活环境,减少因身体不协调可能导致的意外伤害。定期带患儿到医院进行全面检查,按照医生的安排进行针对性治疗和康复训练,以最大程度改善患儿的生活质量。