先天性巨结肠的表现常见到罕见依次为顽固型便秘、腹胀、呕吐、营养不良、小肠结肠炎等。
1. 顽固型便秘：患儿出生后多无胎便排出或仅有少量胎便排出，随后出现进行性加重的便秘，数天甚至1-2周才排便1次，需借助开塞露、灌肠等手段辅助排便。
2. 腹胀：由于肠道内大量粪便积聚，导致腹部明显膨隆，严重时腹部皮肤发亮，可见静脉显露，触诊时腹部较硬，有时可摸到粪块。
3. 呕吐：因肠道梗阻，内容物无法正常通过，可出现呕吐，呕吐物常含有胆汁，严重影响患儿的营养摄入和生长发育。
4. 营养不良：长期的便秘、腹胀及呕吐，使得患儿营养物质摄入不足，消化吸收障碍，从而出现体重不增、消瘦、贫血、低蛋白血症等营养不良表现。
5. 小肠结肠炎：这是先天性巨结肠较为严重的并发症，表现为高热、腹泻、排出奇臭的水样便，同时伴有腹胀、呕吐加剧，病情进展迅速，若不及时治疗可危及生命。
先天性巨结肠患儿的护理和治疗至关重要。日常要注意观察患儿的排便、腹胀、呕吐等情况，保证营养供给。如需手术治疗，术后要严格按照医生的指导进行护理，包括伤口护理、饮食调整等。定期带患儿到医院复查，以便及时发现问题并进行处理，确保患儿能健康成长。
