珠蛋白生成障碍性贫血，又称地中海贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。其发病机制是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。
一、珠蛋白生成障碍性贫血的治疗
1. 一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2. 输血和去铁治疗：这是重要的治疗方法之一。对于重型β地贫患者，应定期输血以维持血红蛋白在一定水平，同时需进行规范的去铁治疗，以防止铁负荷过重。
3. 造血干细胞移植：这是目前可能治愈重型β地贫的方法，但存在一定的风险，且需要有合适的供体。
2.珠蛋白生成障碍性贫血的预防
1. 开展人群普查和遗传咨询：通过对人群进行地贫基因检测，了解地贫的基因携带情况，为新婚夫妇和计划怀孕的夫妇提供遗传咨询，评估生育地贫患儿的风险。
2. 做好婚前检查：婚前检查是预防地贫的重要环节之一，通过检查可以及早发现夫妻双方是否携带地贫基因，为优生优育提供依据。
3. 重视产前诊断：对于夫妇双方均为地贫基因携带者的孕妇，应在孕期进行产前诊断，通过羊水穿刺或绒毛活检等方法，检测胎儿是否患有地贫，以便及时采取相应的措施。
在治疗珠蛋白生成障碍性贫血时，患者应严格按照医生的建议进行治疗，定期进行检查和评估。在预防方面，公众应增强对地贫的认识，积极参与地贫的筛查和预防工作，以降低地贫的发生率。如果怀疑有地贫或有家族史，应及时就医，进行相关检查和诊断。
