成骨不全症症状有骨骼脆弱、蓝巩膜、听力下降、牙齿发育不良、关节松弛等。
1. 骨骼脆弱:这是成骨不全症最为突出的症状,患者的骨骼骨皮质薄,骨小梁稀疏,骨密度低,轻微的外力作用,如日常活动、轻微碰撞等,都可能导致骨折,骨折可反复发生,部位也较为多样,严重影响患者的正常生活与行动能力。
2. 蓝巩膜:多数患者会出现巩膜呈蓝色或灰色的特征,这是由于巩膜变薄,无法有效遮挡脉络膜的颜色,使得巩膜呈现出特殊色泽,是该病症较为典型的外观表现。
3. 听力下降:部分患者会逐渐出现听力问题,主要是由于听骨硬化等耳部结构异常导致,随着病情发展,听力下降程度可能会逐渐加重,影响患者与外界的交流。
4. 牙齿发育不良:牙齿可能表现为牙本质发育不全,牙齿颜色改变,如呈半透明的灰蓝色或琥珀色,质地较脆,容易磨损、折断,影响正常咀嚼功能。
5. 关节松弛:患者关节韧带和关节囊的胶原组织异常,导致关节活动度增大、稳定性差,容易出现关节脱位、半脱位等情况,还可能伴有肌肉力量减弱。
成骨不全症患者在日常生活中要格外小心,尽量避免剧烈运动和可能导致碰撞的活动,防止骨折发生。同时,需定期就医检查,遵循医生的治疗建议,积极配合治疗,以提高生活质量,延缓病情进展。