表皮痣综合征是一种较为罕见的先天性疾病，由表皮细胞发育过度引起，以表皮痣为主要特征，同时可能伴有骨骼、眼部、神经系统等多系统的异常。
表皮痣通常在出生时或幼儿期出现，表现为边界清晰、形态各异的皮肤病变，颜色可与周围皮肤不同，质地也有所差异。其分布范围较广，可出现在身体任何部位。随着年龄增长，表皮痣可能会逐渐增大、增厚。
除了皮肤症状，该综合征还可能引发其他系统问题。在骨骼方面，可能出现骨骼畸形，影响肢体的正常发育和功能；眼部可能出现斜视、青光眼等异常；神经系统方面，可能有癫痫发作、智力发育迟缓等情况。
由于表皮痣综合征涉及多个系统，诊断需要综合多方面检查。皮肤科医生会通过观察皮肤病变的特征进行初步判断，同时还需借助影像学检查，如 X 光、CT 等，来评估骨骼情况，眼科检查、神经科检查等也必不可少。
对于表皮痣综合征的治疗，主要是针对出现的症状进行相应处理。对于影响外观或有恶变倾向的表皮痣，可通过手术切除等方式治疗；对于其他系统的问题，需多学科协作制定个体化方案。日常生活中，要注意观察皮肤病变的变化，定期进行体检，以便及时发现可能出现的新问题，并严格按照医生的嘱咐进行治疗和随访。
