可以告诉我白化病中苯丙酮尿性症的临床反映吗？
保密 | 0个月 悬赏20个健康币
2006-02-11 22:01:21
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健康咨询描述：
你好，白癜风 中包括白化病，苯丙酮尿是其中的一种
我想了解他的病因几治疗的方法，有没有。
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医生回复区
2006-02-12 03:20:27 我要投诉
苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传.疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。
疾病百科| 白癜风（别名：白驳风）
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