有问必答网儿科小儿内科 → 苯丙酮尿性症

苯丙酮尿性症

保密 | 0个月 悬赏20个健康币 2006-02-12 20:05:27 2人回复 来自

健康咨询描述: 你好。昨天那位专家说的很对。
我是想在问下这种病症在现在的医疗中好有没有只愈的
方法,大概是采用什么途径治疗,我感觉我现在就有这种病症,现在不知所措。

医生回复区

赵峰琴
赵峰琴 护师 擅长: 婴幼儿脐疝,新生儿脐炎,新生儿黄疸,婴儿腹泻,小儿 帮助网友:36528称赞:35
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2006-02-12 21:27:22 我要投诉

      你好,根据你的情况建议你去医院内科就诊,同时心理不要有太大压力,注意卫生等并尊医嘱坚持积极治疗;
      

肖思琪
肖思琪 护师 擅长: 流行性感冒,外感发热,手足口病,咳嗽,感冒,肺炎, 帮助网友:2016称赞:2
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2006-02-15 20:41:08 我要投诉

      nihao:苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代.疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺,黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断,苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等.新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸饮食来弥补。因此,检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。
      

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