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什么是小儿脆性X染色体呢?

男 | 3岁 2013-07-20 21:40:29 1人回复 来自未知

健康咨询描述: 以前就听过小儿脆性X染色体这个病情,最近身边有个小孩子查出有这个病症,这让他的家人很是担忧孩子的以后成长,所以我现在就想知道什么是小儿脆性X染色体。

想得到怎样的帮助:小儿脆性X染色体是什么

医生回复区

同德花园
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2013-07-20 21:42:44 我要投诉

      你好,小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病,是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。由X连锁隐性遗传和FMR-1基因前突变所引起。

疾病百科| 小儿脆性X染色体(别名:小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征)

挂号科室:儿内科

温馨提示:
FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下,特殊面容、巨睾症、大耳,语言和行为异常为其典型表现。

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:儿童 常见症状:智力低下、特殊面容、运动障碍、行为怪异、[详细] 是否医保:-- 治疗方法:免疫接种、外科治疗、心理治疗、药物治疗
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