健康咨询描述: 我小孩一岁多了患有苯丙酮尿症,现在怀有第2胎要怎么样预防? 谢谢:
想得到的帮助: 如果检查出来确定患苯丙酮尿症,能在肚子里治好吗?
你好,很高兴为你解答问题,根据你的描述,苯丙酮尿症是一只常染色体隐性遗传病,如果你跟你的丈夫都没有患病,那么胎儿发生病症的概率是比较小的,建议你可以在孕期定期检查,及时做正确选择。
您好,很高兴为您解答,根据您描述的情况考虑,苯丙酮尿症是一种隐形遗传性疾病,建议您夫妻双方可以做基因检测,怀孕后可以使用无创dna分析或检测羊水中蝶呤等方法对胎儿进行产前诊断
病情分析:
患者询问苯丙酮尿症要怎么样预防
指导意见:
你好,这种情况是无法治疗的,属于先天性疾病,只有在孩子出生后在饮食上注意
以上是对“苯丙酮尿症要怎么样预防?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。饮食治疗的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24~0.6mmol/L。
BH4、5-羟色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。
低苯丙氨酸饮食治疗:主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50~70mg/(kg?d),3~6个月约40mg/(kg?d),2岁约为25~30mg/(kg?d),4岁以上约10~30mg/(kg?d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg,每30ml牛乳含50mg。一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常,但对智力进步无作用。
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